NIPTで判定する疾病について〜パトウ症候群〜

うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です！

今回は、パトウ症候群についてお話ししていきたいと思います👩‍⚕️

パトウ症候群とは13番染色体のトリソミーが原因として発症します。
このトリソミーとは2本あるべき染色体が何らかの原因により3つになっている状態の事を言います。

出生率はおおよそ3,000~10,000人に1人の割合で産まれてくると言われております。
パトウ症候群の多くは生後間もなくに亡くなってしまう疾病です。
お腹の中での成長がとてもゆっくりであり、体格が小さい、口唇裂や口蓋裂といった身体的特徴を持っています。
また、生後間もなく亡くなってしまう原因として重い心疾患を持っている事が挙げられます。
そのため、1年以上生存する赤ちゃんは10%未満です。

NIPTではパトウ症候群の可能性を高い精度で判定する事ができます。
お腹の赤ちゃんの事が気になるという方はぜひ私達へご相談ください！