【公式】 産まれる前の初めての健康診断

What Is NIPT?

NIPTってなんだろう?

NIPTとは、出生前診断の一つ。

お腹の中で過ごしている赤ちゃんの事を母親の血液を使用して、染色体疾患の可能性について判定します。
妊娠してから初めて耳にしたという方も多いかと思います。
実際日本におけるNIPTの始まりは、2013年からとまだまだ新しい検査です。

NIPTによって染色体疾患の可能性を知ることは、決して悪い事ではありません。
私たちは、ご夫婦やご家族には知る権利を有していると考えております。
疾患の可能性があるとわかった場合、今後の過ごし方を考え決定する機会を作る事ができます。更に妊娠期間から先天性疾患に関して専門機関への相談やこれから必要となる治療法や受けられる支援について調べ、事前準備へと繋がり、赤ちゃんの健やかな成長にも寄与できると考えております。

About the disease

NIPTの検査項目について

当院でのNIPTは1~22番(13・18・21番を含む)トリソミーの判定、染色体異数性、
特定の染色体微少欠失、ご希望の方は性別判定を実施しております。

  • 染色体異数性
  • 染色体微小欠失
  • 性染色体検査
  • 1~22番染色体異常が調べられます
    (代表的な13・18・21番を含む)

    • ダウン症 21番トリソミー
    • エドワーズ症候群 18番トリソミー
    • パトウ症候群 13番トリソミー

    染色体数異数性とは?

    • トリソミー 染色体が1本多い
    • ダイソミー 正常な染色体
    • モノソミー 染色体が1本少ない

    染色体の本数に増減がある事を
    染色体異数性と言います。
    この増減によって、様々な疾病の原因となります。

    ダウン症について21番
    トリソミー

    出生率
    約700人~1,000人に1人
    症状
    特徴的な顔つき、知的障害 など
    合併症
    白血病、内分泌系疾患、先天性心疾患 など
    予後
    予後は13,18トリソミーと比べ良好であり、
    ダウン症の多くのお子様が成人になります。
    しかし、ダウン症の症状は個人毎で異なり、
    全てのお子様の予後が良好であるとは限りません。

    エドワーズ症候群について18番
    トリソミー

    出生率
    約8,000人~10,000人に1人
    症状
    小さい体格、揺り椅子状足底 など
    合併症
    心臓、肺、消化管などに重度の異常 など
    予後
    18番トリソミーの場合、多くが流産となります。
    しかし出産できたとしても、生後すぐに亡くなって
    しまいます。1歳まで生存できるお子様もいますが
    極めて稀な例です。

    パトウ症候群13番
    トリソミー

    出生率
    約3,000人~10,000人に1人
    症状
    成長障害、口唇裂と口蓋裂 など
    合併症
    心疾患、重度な知的障害、生殖器の異常 など
    予後
    生後1ヶ月以内に80%が亡くなってしまい、1年以上
    生存するお子様は10%未満です。
  • 染色体微小欠失では
    以下の疾患について調べます

    • 1p36欠失症候群 1p36欠失
    • ウォルフ・
      ヒルシュホーン症候群 4p16.3
    • 猫鳴き症候群 5p15.2
    • プラダー・
      ウィリー症候群 15q11.2
    • アンジェルマン
      症候群 15q11.2
    • ディジョージ
      症候群 22q11.2

    染色体微小欠失とは?

    • 染色体の一部に欠けが
      生じている状態

    染色体の一部が欠失している疾患。
    欠失の部位や大きさによって、症状は様々です。
    NIPTでは、全ての欠失、微少欠失を判定
    する事はできません。

    1p36欠失症候群について

    出生率
    約40,000人に1人
    症状
    特徴的な顔貌、先天性心疾患、精神発達遅延 など
    合併症
    1番染色体の1p36領域欠失
    予後
    1p36欠失症候群としてみられる、症状、欠失の程度に
    よって予後は異なりますが、知的障害は生涯続くと考え
    られております。

    ウォルフ・ヒルシュホーン症候群について

    出生率
    約50,000人に1人
    症状
    特徴的な顔貌、摂食障害、成長障害 など
    合併症
    4番染色体の短腕の欠失などが原因と考えられる
    予後
    合併症として見られる、心疾患程度などにより予後が
    異なります。

    猫鳴き症候群について

    出生率
    約50,000人に1人
    症状
    特徴的な顔貌、先天性心疾患、精神運動発達遅延 など
    合併症
    5番染色体の一部欠失
    予後
    重篤な合併症が無ければ、予後は良好です。
    症状に応じた治療を行っていく事で成人まで生存する
    方もいます。

    プラダー・ウィリー症候群について

    出生率
    約15,000人に1人
    症状
    約15,000人に1人
    合併症
    15番染色体q11-q13の欠失などが原因と考えられる
    予後
    肥満を起因とした心血管障害、糖尿病などにより予後が
    左右されます。

    アンジェルマン症候群について

    出生率
    約15,000人に1人
    症状
    知的障害、てんかん、睡眠障害 など
    合併症
    15番染色体q11-q13の働きが失われる事や欠失が
    原因と考えられる
    予後
    発達の遅れが目立ちますが、命に直結する合併症は
    見られず、寿命は一般の人とほぼ変わりません。

    ディジョージ症候群について

    出生率
    約6,000人に1人
    症状
    先天性心疾患、特徴的な顔貌、胸腺の形成不全など
    合併症
    22番染色体の22q11.2の微細な欠失
    予後
    心内修復手術など心疾患への治療を行う事で、激しい
    運動などは制限される事は多いですが、日常生活を送れる
    方もおります。
  • 性染色体異数性では
    以下の疾患について調べます

    • ターナー症候群
    • クラインフェルター症候群
    • XXX症候群
      (トリプルX症候群)
    • XYY症候群
      (ヤコブ症候群)

    染色体数異数性とは?

    • トリソミー 染色体が1本多い
    • ダイソミー 正常な染色体
    • モノソミー 染色体が1本少ない

    染色体の本数に増減がある事を染色体異数性と言います。
    性染色体も増減によって、様々な疾病の
    原因となります。

    ターナー症候群について

    出生率
    出生女児の約2,500人に1人
    症状
    低身長、リンパ浮腫、大動脈縮窄症、翼状頸、
    不妊症、高血圧 など
    合併症
    X染色体の一部欠失や1本しかないなど
    予後
    合併症に対して適切な治療を行う、疾病の早期発見など
    により、寿命は一般の方とほぼ変わりません。

    クラインフェルター症候群について

    出生率
    出生男児の約500人に1人
    症状
    女性化乳房、高身長であり長い腕と脚、学習障害、
    不妊症 など
    合併症
    過剰なX染色体が原因
    予後
    寿命は一般の方と同じですが、悪性腫瘍など発症しや
    すく、生命を脅かす場合もあるので、早期発見・治療が
    重要となります。

    XXX症候群(トリプルX症候群)について

    出生率
    出生女児の約1,000人に1人
    症状
    知的障害、不妊症 など
    合併症
    過剰なX染色体が原因
    予後
    将来的な妊娠がしづらいという点を除けば、日常生活を
    送るにあたりあまり問題はないと考えられております。

    XYY症候群(ヤコブ症候群)について

    出生率
    出生男児の約1,000人に1人
    症状
    高い身長、 学習障害、 注意欠如や多動症 など
    合併症
    過剰なY染色体が原因
    予後
    行動障害のリスクが高いですが、臓器などに異常は、
    ほとんど無い為寿命も一般的な人と同じです。

Plan

検査プラン

Features

当検査の特徴

正しく陽性を示す感度と陰性を示す特異度は共に

98~99

%
の精度

  • 01

    高い正確性を誇る検査

    NIPT検査は染色体異数性を非確定検査でありながら、98~99%という高い正確性で検出することができます。検査は、米イルミナ社の完全子会社であるベリナタヘルス社へ検査を委託しております。

  • 02

    母体と胎児に負担の少ない検査

    母親から採血しその血液を検体とするので、母子共に負担が少なく、安全な検査です。

  • 03

    35歳未満でも検査が可能

    NIPTの実施には条件を設けている施設も多々ありますが、当院では「知る権利」はどなたにもあるべきと考え年齢制限といった条件は設けておりません。

  • 04

    妊娠10週0日から検査可能

    妊娠が分かってから、10週0日より検査をお受けする事ができます。

Message

赤ちゃんの声を
ママとパパに伝えるお手伝。

お腹の赤ちゃんは、声をあげてくれています。
だけどその声は、とても小さく聞き逃してしまいます。
その小さい声を赤ちゃんに代わって ”わかる” 形で
ママとパパにお伝えするのが私たちの役目であり、
NIPTという検査であると考えております。

Flow

検査の流れ

  • 新規ユーザー登録

    「ご予約はこちら」より、新規ユーザー登録をお願いいたします。

  • ご予約

    出産予定日、カウンセリングのご予約、マイページの確認必須項目の①〜⑥までを、事前カウンセリング前までにお済ませ下さい。

  • 事前カウンセリング

    ご予約日時になりましたら、LINEにて「通話リクエスト」をお送りしますので、そこから電話をおかけください。
    (通話にて、オンラインカウンセリングをおこないます。)

    オンラインカウンセリング後に、採血のご予約日を伺います。

  • 採血

    銀座三越前クリニックにお越しいただき、採血を行います。

  • 結果の通知

    採血後、10日〜2週間前後で結果をお知らせいたします。

Q&A

よくある質問

  • Q1

    35歳未満ですが検査を受けられますか?

    年齢制限なく、妊娠10週0日以降であれば、当院のNIPTをお受けする事ができます。また、夫婦揃ってでのご来院でないと受けられないといった制限も設けておりませんのでどなたでも検査をお受けできます。

  • Q2

    NIPTはいつから受ける事ができますか?

    検査(採血日)は、妊娠10週0日~40週0日までの検体を承ることができます。
    オンラインカウンセリングやオンライン診療のご予約は、10週0日より前の週数でもお受けいただけますので、ご希望の日時でご予約ください。

  • Q3

    結果が出るまでどれくらいですか?

    検体が検査所に到着後、混雑状況にもよりますが、おおよそ1〜2週間ほどで結果の通知を行っております。
    また、検査場が混雑していない日などに限りますが、最短の方で3〜5日後に結果の通知が出来ることもあります。

  • Q4

    検査結果はどこで確認するのでしょうか?

    検査結果はマイページよりご確認頂けます。閲覧期限は結果が通知された日から3か月です。
    検査結果通知書の送付をご希望の場合にはお申しつけください。

  • Q5

    検査レポートを受け取ることはできますか?

    検査場から届く検査レポート(英語表記)は、お渡しできません。翻訳して検査結果通知書に記載してから患者様に通知しております。検査レポートはお渡しできない事にご納得いただけた方のみ、検査を承ります。

  • Q6

    NIPTは保険適用となりますか?

    NIPTは自費診療となりますので、保険は適用されません。

  • Q7

    母子手帳とエコー写真の登録をしないと、
    検査は受けられませんか?

    検査対象者か医師が事前に確認している為、登録必須項目の画像がない方は検査を承れません。
    オンライン診療の予約日までに、エコー写真の登録は必須です。

    母子手帳がまだお手元に無い方は、採血日までに母子手帳の画像登録をしていただけましたら、オンライン診療はお受けいただけますので、その際はお友達登録していただいているLINEか、お電話にてクリニックにその旨ご連絡ください。

  • Q8

    日本語がわからない方のご予約は可能でしょうか?

    日本語がわからない方のご予約は承っておりません。日本語がわからないけど予約したいという方は、オンライン診療の際に通訳同伴して頂くか、お電話をスピーカーにして通訳して頂ける状態にできる方は、ご予約可能です。

  • Q9

    検査機器はどこのを採用されていますか?

    イルミナ社(Illumina, Inc.)です。

  • Q10

    検査機関はどこでしょうか?

    ベリナタヘルス社(Verinata Health, Inc.)です。
    アメリカのカリフォルニア州にある検査機関です。ベリナタヘルス社は、イルミナ社の100%子会社です。

  • Q11

    インスタなどを見て検査を検討していますが、
    新しいクリニックなので
    少し不安です。

    クリニック自体は新しいですが、医師やスタッフは全員産科、婦人科で長年勤務経験がありますので、お気軽にご相談ください。

  • Q12

    お支払い方法は、どの様な方法がありますか?

    オンライン診療の方は、診療終了後にLINEにお会計のリンクをお送りしますので、そこから決済をお願いします。クレジットカード、一括払いになります。

    来院診療の方は、診療終了後にクリニックにてお会計をいたします。お支払い方法は、現金払い、クレジットカード(一括、分割、ボーナス)払い、電子マネー決済(交通系など)、QR決済(PayPayなど)が対応可能です。

  • Q13

    そちらで羊水検査は受けられますか?

    羊水検査は主治医の元で受けることを推奨しておりますので、かかりつけの病院にてお受けください。(当院からご紹介などは、いたしておりません。)

  • Q14

    お支払い後に流産してしまったら、
    返金はしてもらえますか?

    採血前まででしたら、返金対応致しております。
    また、流産などご心配の方は、採血日にドクター診察とお会計をいたしておりますので、ご安心ください。

  • Q15

    予約を変更やキャンセルしたい時はどうしたら良いですか?

    2日前までは、マイページからご変更やキャンセルが可能です。
    予約日の当日と前日は、クリニックにご連絡ください。
    ご連絡いただいた方からは、変更料やキャンセル料はいただいておりません。

Clinic list

クリニック紹介

選択された都道府県にはクリニックがございません。

Advantages Disadvantages

NIPTのメリットとデメリット(他検査との違い)

当院のNIPT検査(新型出生前診断)は、従来の出生前診断とは異なり、妊婦への身体的な負担が少なく、妊娠初期に検査が可能で、高い精度で染色体異常のリスクを評価することができます。
しかし、一方で、いくつかのデメリットも存在します。ここでは、NIPT検査のメリットとデメリットについて詳しくご説明いたします。

NIPT検査のメリット

  • ママへの身体的負担が少ない

    NIPT検査は、妊婦の血液を採取するだけで検査を行うことができます。
    従来の出生前診断のように、妊婦への身体的な負担が非常に少ないです。流産や早産のリスクも低く、安心して検査を受けることができます。
    例えば、羊水検査などでは、羊水を採取する必要があるため、流産のリスクが0.3%程度あると言われていました。一方、NIPT検査では、血液を採取するだけなので、流産のリスクはほとんどありません。

  • 検査精度の高さ

    NIPT検査は、従来の出生前診断に比べて、検査精度が非常に高いです。
    特に、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーといった、主要な染色体異常の検出率は98~99%以上とされています。(ベリナタヘルス社)従来の母体血清マーカー検査より大幅に精度が向上しています。
    これにより、より正確に染色体異常のリスクを評価することができます。

  • 妊娠初期に検査可能

    NIPTは、妊娠10週頃から検査を受けることができます。
    妊娠初期に検査を行うことで、染色体異常のリスクを早期に把握し、今後の妊娠生活や出産について、より多くの時間をとって検討することができます。
    例えば、NIPT検査で染色体異常のリスクが高いと判定された場合、羊水検査などの確定診断を受けるかどうか、妊娠を継続するかどうかなど、重要な決断をしなければなりません。
    妊娠初期に検査を行うことで、これらの決断に十分な時間を費やすことができます。

  • 検査結果に基づいた将来設計

    NIPTの結果に基づいて、今後の妊娠生活や出産、育児について、より具体的に計画を立てることができます。
    例えば、染色体異常のリスクが高いと判定された場合は、専門の医療機関での出産を検討したり、出産後に必要なサポート体制を事前に準備したり調べたりすることができます。

NIPT検査のデメリット

  • 確定診断ではない

    NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。
    NIPTで陽性と判定された場合は、羊水検査などの確定診断を受ける必要があります。
    確定診断には、流産のリスクが伴うため、慎重に検討する必要があります。

  • 偽陽性と偽陰性の可能性

    NIPTでは、偽陽性や偽陰性が発生する可能性があります。
    偽陽性とは、実際には染色体異常がないのに、検査結果が陽性となることです。
    偽陰性とは、実際には染色体異常があるのに、検査結果が陰性となることです。
    偽陽性や偽陰性が発生する原因としては、胎児のDNAが母体の血液中に十分に含まれていない場合や、母体の血液中に異常なDNAが含まれている場合などが考えられます。

NIPT検査は、妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる、身体的負担の少ない、精度の高い検査です。 しかし、全ての染色体異常を検出できるわけではなく、確定診断ではないこと、偽陽性・偽陰性の可能性があること等、いくつかのデメリットも存在します。

NIPT検査を受けるかどうかは、ご本人やその家族が、メリットとデメリットを十分に理解した上で、ご利用ください。
当院では、出産を控えたママたちに寄り添えるよう努めておりますので、不安なこと、不明なこと、お気軽にご相談くださいますと幸いです。