NIPTに関する記事
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クラインフェルター症候群について
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 染色体異数性により発症する疾患の1つである、クラインフェルター症候群に今回は解説していきたいと思います この疾患は、出生男児の約500人に1人の割合で生まれてくると言われており、 過剰なX染色体が原因で発症します。 主な症状は、女性化乳房、高身長かつ長い腕と脚、学習障害、不妊症、などなど。 寿命は一般の方と変わりませんが、悪性腫瘍などを発症しやすく、生命を脅かす場合もあるので、早期発見・治療が重要となります。 Y染色体とともに3本〜5本のX染色体を 持っている例もあり、X染色体の数が多いほど、知的障害と身体的異常の程度が重くなると言われております。 NIPTなどによって、疾病の可能性を知り、適切な治療を早期に始められるように準備する事によって、思わぬ合併症や予防に繋がると私たちは考えております👩⚕️ 次回は、XXX症候群(トリプルX症候群)について解説予定です! NIPTについて疑問などありましたらお気軽にご連絡ください♫ -
ターナ症候群について
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 少し間が空いてしまいましたが、染色体異数性により発症する疾患についてご説明したいと思います👩⚕️ 今回はターナー症候群についてです。 この疾患は、出生女児の約2,500人に1人の割合で生まれてくると言われており、 X染色体の一部に欠失、または、1本しかないなどの原因によって発症します。 主な症状は、リンパ浮腫、大動脈縮窄症、翼状頸、不妊症、高血圧などなど。 疾患を完治させる治療を行う事はできませんが、合併症に対して適切な治療を行う、疾病の早期発見などによって、寿命は一般の方とほぼ変わらないと言われております。 ターナー症候群は見た目だけでは診断できない場合もあり、思春期頃に見られる生理がこないとった症状が見られてから医療機関を受診し、診断されるケースもございます。 NIPTなどによって、疾病の可能性を知り、適切な治療を早期に始められるように準備する事によって、思わぬ合併症や予防に繋がると私たちは考えております👩⚕️ -
性染色体異数性 疾患について
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 今回は性染色体異数性についてお話ししていきたいと思います! 性染色体異数性も、XX染色体またはXY染色体の組み合わせに対して染色体数に増減がある事によって発症します。 ちなみに、XX染色体は女の子、XY染色体で男の子となります♫ <NIPTで判定している性染色体異数性について> ・ターナー症候群 ・クラインフェルター症候群 ・XXX症候群(トリプルX症候群) ・XYY症候群(ヤコブ症候群) これら4つの性染色体異数性疾患をNIPTで推定を行なっております! この4つの疾患の原因や症状については次回より解説していきたいと思います♫ -
染色体異数性について
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 今回は染色体異数性という状態について、少し掘り下げてお話ししていこうかと思います♫ まず、染色体は、22対の常染色体と1対の性染色体の計46本を人は持っています。この染色体のどれかに増減が見られるとダウン症などをはじめとした、なんらかの疾患の原因となります。 正常な染色体数の事は「ダイソミー」、染色体の本数が1本増えていると「トリソミー」、逆に1本しかない場合には「モノソミー」と呼ばれております。 異数性が生じる原因は、減数分裂の際に何らかの原因により上手く分離されない事が原因であると言われております。 うまれるまえのはじめてのけんこうしんだんでは、1~22番染色体、性染色体の異数性を調べるプランをご用意しております。 21番トリソミー(ダウン症)、18番トリソミー(エドワーズ症候群)、13番トリソミー(パトウ症候群)をはじめ、高い精度で異数性を推定する事が可能です。 それでは今回はここまで! もっとNIPTについて詳しく知りたい!という方は是非HPをご覧頂ければと思います!。 検査についての不明点などもお気軽にお問い合わせください! -
来院する時は夫婦揃って行かないと検査を受けられない?
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 前回に引き続き、よく頂く質問を全10回に分けて解説していく企画も今回で最後となります! それでは第10弾は、「来院する時は夫婦揃ってじゃやないと駄目?」についてお話ししたいと思います👩⚕️ NIPT検査について調べていると、パートナーと揃ってカウンセリングなどを受けられる事を求める施設もございますが、私たち「うまれるまえのはじてのけんこうしんだん」では、ママだけでもNIPTを受けられる事ができます! しかし、ママだけで来院されるよりもパートナー様も一緒にカウンセリングを受けられてから検査を受けられる事に、より有意義な検査となってくるかと思います! 以上「来院する時は夫婦揃ってじゃやないと駄目?」についてでした♫ -
日本語がわからない方のご予約は可能でしょうか?
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! よく頂く質問を全10回に分けて解説していく企画第9弾です! 今回は「日本語がわからない方のご予約は可能でしょうか?」についてお話ししたいと思います👩⚕️ うまれるまえのはじめてのけんこうしんだんでは、日本語がわからない方のみでのご予約は承っておりません。ですが、日本語がわからないけど予約したいという方は、オンライン診療の際に日本語に通訳していただける方と同伴して頂くか、お電話をスピーカーにし、通訳して頂ける状態にできる方でしたら、ご予約が可能です♫ 以上「日本語がわからない方のご予約は可能でしょうか?」についてでした♫ -
検査レポートを受け取ることはできますか?
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 前回に引き続き、よく頂く質問を全10回に分けて解説していく企画第8弾です! 今回は「検査レポートを受け取ることはできますか?」についてお話ししたいと思います👩⚕️ 検査場から届く検査レポートは英語表記となっており、翻訳をしてから検査結果通知書に記載し、ママとパパに通知しております。検査レポートの原本を頂きたいとのお声もありますが、患者様向けのレポートとなっていない為、お渡しする事は行っておりません。 このような事情からも、分かりやすく情報を纏めた物をママとパパにお渡しております! 以上「検査レポートを受け取ることはできますか?」についてでした♫ -
NIPTはいつから受ける事ができますか?
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 前回に引き続き、よく頂く質問を全10回に分けて解説していく企画第7弾です! 今回は「NIPTはいつから受ける事ができますか?」についてお話ししたいと思います👩⚕️ 私たちが提供するNIPTでは、妊娠10週0日以降であれば検査をお受けする事ができます。 検査の予約は、10週0日以前よりお取りする事ができ、ご希望の日時がございましたら、早めのご予約をおすすめしております。 以上「NIPTはいつから受ける事ができますか?」についてでした♫ -
つわりの症状を抑えるお薬を処方!
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 今回は、とある処方薬をご紹介したいと思います♫ 人それぞれで症状の重さは異なりますが、妊娠すると切っても切り離せない『つわり』 吐き気や嘔吐といった辛い『つわり』の症状を抑えるFDA承認薬"ボンジェスタ"を提携クリニックである銀座三越前クリニックさんが取り扱いを開始いたしました! 覚悟はしていたけど、思ってたより辛くないってママさんもいれば、つわりの症状が酷くて、日常生活がままならないというママさんも... つわりに対する治療法は、基本的に食事療法や漢方などであり、お薬を処方しての治療は行われておりませんが、つわりの症状が重度のママさんの場合、妊娠悪阻と診断され入院しての治療を必要とされる場合も😱 つわりに悩むママさんの為に、日常生活における負担を軽減させる事が期待できる『ボンジェスタ』を銀座三越前クリニックさんにて、お取り扱いが開始されました👩⚕️ 「妊娠中だけど、お薬を飲んでも大丈夫なの?」という声もございますが、このお薬は欧米をはじめとする諸外国では多くのママさんが服用しているお薬であり、日本の厚生労働省と似た役割を持つ、アメリカ食品医薬品局(FDA)からの承認を受けております。 このお薬の主成分である、コハク酸ドキシルアミンと塩酸ピリドキシンは、アメリカ産科婦人科学会 (ACOG) より、食生活やライフスタイルの改善によっても、つわりの症状が見られる場合、最初に試すべき治療法として、Bonjestaに含まれる成分の摂取を推奨しています。 このボンジェスタというお薬は妊婦への処方を目的に開発されたお薬ですので、含まれている成分の組み合わせはママと赤ちゃんにとって安全であることが、60年以上に渡り研究でも証明されております! このお薬の処方は14:30までに診察・決済の完了で当日発送を行っております♫ 14:30以降の診療と決済完了の方は翌営業日発送、水曜日の14:30以降は休診日明けの発送になりますので予めご了承ください。 気になるお薬の代金の方ですが、 お試し3錠(三日分)で12,400円(税込 13,640円)〜となっております! また、お薬を処方された方は診察料を無料とさせて頂いております! お薬の用法・用量は、1日1回1錠を就寝前に服用していただきます。 2日目以降、効果が不十分な場合に限り、朝1錠、就寝前に1錠の最大2錠まで服用することができます。 症状が酷い場合には、お腹の赤ちゃんの為にも、無理をせず医療機関やかかりつけの産院へ相談する事も大切となります。 「つわり」の事でお悩みのママさんはお気軽に私たちまでご相談いただければと思います! お薬の詳細や診察のご予約はハイライト「つわりの症状を抑えるお薬を処方!」より行えます。 -
35歳未満でも検査を受けられますか?
こんにちは! うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です! 前回に引き続き、よく頂く質問を全10回に分けて解説していく企画第6弾です! 今回は「35歳未満でも検査を受けられますか?」についてお話ししたいと思います👩⚕️ 私たちが提供するNIPTでは、年齢制限なく、妊娠10週0日以降であれば、検査が可能です。また、夫婦揃ってでのご来院でないと受けられないといった制限も設けておりませんので、どなたでも検査をお受けできます。 他の検査所では35歳以上であったり、お腹の赤ちゃんに疾病の疑いがある場合のみといった制限を設けている場所もあったりしますが、検査によって、赤ちゃんの事を「知って備える」という事に意味がある考え制限を設けておりません! 以上「35歳未満でも検査を受けられますか?」についてでした♫