クラインフェルター症候群について - 産まれる前の初めての健康診断

クラインフェルター症候群について

こんにちは!
うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です!
染色体異数性により発症する疾患の1つである、クラインフェルター症候群に今回は解説していきたいと思います

この疾患は、出生男児の約500人に1人の割合で生まれてくると言われており、
過剰なX染色体が原因で発症します。

主な症状は、女性化乳房、高身長かつ長い腕と脚、学習障害、不妊症、などなど。
寿命は一般の方と変わりませんが、悪性腫瘍などを発症しやすく、生命を脅かす場合もあるので、早期発見・治療が重要となります。
Y染色体とともに3本〜5本のX染色体を
持っている例もあり、X染色体の数が多いほど、知的障害と身体的異常の程度が重くなると言われております。

NIPTなどによって、疾病の可能性を知り、適切な治療を早期に始められるように準備する事によって、思わぬ合併症や予防に繋がると私たちは考えております👩‍⚕️

次回は、XXX症候群(トリプルX症候群)について解説予定です!

NIPTについて疑問などありましたらお気軽にご連絡ください♫