パトウ症候群

Contents

パトウ症候群とは、13番目の染色体が通常より多いこと（トリソミー）によって起こる染色体異常の一つです。

この病気は、正式には「13トリソミー」とも呼ばれ、赤ちゃんの体や発達にさまざまな影響を与えることがあります。今回は、パトウ症候群の原因や特徴、検査の重要性について詳しくお伝えします。

パトウ症候群は、染色体異常によって発生します。

具体的には、赤ちゃんの13番目の染色体が通常2本であるべきところ、3本存在する状態です。この染色体異常が起こるメカニズムについては完全には解明されていませんが、卵子や精子が形成される際の偶発的なエラーが原因とされています。

パトウ症候群の赤ちゃんには、さまざまな身体的・発達的な特徴が見られることがあります。ただし、特徴の現れ方には個人差があります。

また、発育が遅れることや、視覚・聴覚の障害がみられることもあります。これらの特徴がすべての赤ちゃんに当てはまるわけではありませんが、複数の症状が同時に見られることが一般的です。

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠10週以降に母体の血液を採取して行う非侵襲的な検査です。この検査では、胎児のDNA断片を調べ、染色体異常の可能性を評価します。

パトウ症候群はこの検査の対象の一つで、早期にリスクを知ることができます。

もしNIPTでパトウ症候群のリスクが高いと判定された場合は、確定診断のために羊水検査や絨毛検査を行うことをおすすめします。

私たち銀座三越前クリニックでは、妊娠中の不安や悩みに寄り添いながら、専門的な検査とサポートを提供しています。

NIPT検査では、妊婦さん一人ひとりに適した説明とカウンセリングを行い、安心して検査を受けていただける環境を整えています。

パトウ症候群は、早期にリスクを知り、適切な対応を取ることが大切です。当院では、ママと赤ちゃんの未来を守るために、最新の検査ときめ細やかなサポートを提供しています。

“ママに寄り添える医療“をモットーにしていますので、気になることがあれば、どうぞお気軽にご相談ください。

皆さまのご来院を心よりお待ちしております！

遺伝子疾患に関する記事