ウォルフ・ヒルシュホーン症候群

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは？

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（Wolf-Hirschhorn Syndrome、WHS）は、染色体異常によって引き起こされる遺伝性の疾患です。

主に4番染色体の一部が欠失することで発症します。この欠失は、身体的特徴や発達の遅れ、健康上の問題を引き起こすことがあります。

この症候群の発症率は約1万5千人に1人といわれており、比較的まれな疾患です。発症には性別は関係ありませんが、女性の方が少し高い割合で診断されています。

主な特徴

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群の特徴は、多岐にわたりますが、以下が代表的です：

• 顔つきの特徴
  • 小さな頭（小頭症）や高い鼻根、特徴的な目の形などが見られます。
  • 時には”ギリシャの兜”と形容される独特の顔つきが特徴的です。
• 成長や発達の遅れ
  • 身体の成長が出生前から遅れる場合が多く、出生後も低体重や身長の伸びが遅いことがあります。
  • 精神的・身体的発達の遅れがあり、言語や運動能力に影響を及ぼすことがあります。
• 健康上の問題
  • 心臓疾患や腎臓の異常、てんかんのリスクが高いとされています。
  • 食事や飲み込みに関する問題もよく報告されています。
• 行動や知能の特徴
  • 穏やかで愛情深い性格の子が多いと言われていますが、知的障害やコミュニケーションの困難を伴うことがあります。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群と診断された場合、ご家族にとっても不安や戸惑いが大きいかもしれません。

しかし、同じ経験を持つ家族や支援団体とつながることで、情報や心の支えを得ることができます。

また、医療機関と連携し、必要な情報を収集しながら、最適なサポート体制を整えることが重要です。

NIPTで早期に知るという選択

妊娠中にウォルフ・ヒルシュホーン症候群の可能性を知ることは、準備と対応のための時間を確保する一助になります。

当院のNIPTでは、染色体異常に関する検査を安全かつ迅速に行えます。

「この検査を受けてみようかな」と思ったら、まずはお気軽にご相談ください。