ディジョージ症候群

ディジョージ症候群とは？

ディジョージ症候群（DiGeorge Syndrome）は、染色体の異常により引き起こされる病気の一種です。正式には「22q11.2欠失症候群」とも呼ばれます。

この名前の通り、22番染色体の特定の部分が欠失していることで、さまざまな症状が現れます。

主な症状

ディジョージ症候群では、以下のような症状が見られることがあります：

• 心臓の先天性疾患 生まれつき心臓に異常があるケースが多く、手術が必要となる場合もあります。
• 免疫機能の低下 胸腺の発育が不完全な場合、免疫力が低下し、感染症にかかりやすくなることがあります。
• 発達の遅れや学習障害 言語や運動の発達が他の子どもより遅れる場合があります。
• 顔の特徴的な形状 口蓋裂（こうがいれつ：上あごの形成異常）や、目や鼻の特徴的な形状が見られることがあります。
• 低カルシウム血症 副甲状腺の機能不全により、血中カルシウムの値が低くなることがあります。

ただし、すべての症状が一度に現れるわけではなく、軽症から重症まで個人差が大きいのが特徴です。

原因について

ディジョージ症候群は、遺伝的な要因が主な原因です。22番染色体の一部が欠けてしまうことが原因ですが、これは通常、偶然に起こります。

家族に同じ症候群の方がいない場合でも発生する可能性があります。

NIPTでディジョージ症候群を調べることはできるの？

当クリニックで提供しているNIPT（新型出生前診断）は、胎児の染色体異常を調べるための検査です。

通常は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーがメインの検査対象ですが、オプションとしてディジョージ症候群を含む22q11.2欠失症候群を調べることが可能な場合もあります。

検査は妊娠10週目以降に行うことができ、母体の血液を採取するだけなので、リスクの少ない方法です。

この検査を受けることで、ご家族にとって安心材料の一つになるかもしれません。

妊娠中の検査や診断については、不安なことや分からないことが多いと思います。

もしNIPTやディジョージ症候群について気になることがあれば、ぜひ一度ご相談ください。