ターナー症候群

ターナー症候群とは？

ターナー症候群は、性染色体に異常が生じることで発症する先天性の疾患です。通常、女性は2本のX染色体を持っていますが、ターナー症候群の方はX染色体の一部または全部が欠けている場合があります。

この染色体異常が原因で、身体的および発育上の特徴が現れることがあります。

ターナー症候群は約2,500人の女性に1人の割合で発生すると言われており、比較的珍しい疾患です。

ターナー症候群の主な症状

ターナー症候群の症状は個人差がありますが、一般的には以下のような特徴が見られます：

• 身長の低さ：成長が遅れ、成人期でも平均よりも低い身長になることが多いです。
• 思春期の発達遅延：思春期における性的発達が遅れる、または起こらないことがあります。
• 不妊：卵巣機能の低下により、自然妊娠が難しい場合があります。
• 身体的特徴：首が短く見える（翼状頸）、手足がむくみやすいなどの身体的特徴が見られることがあります。
• 心臓や腎臓の異常：特定の心臓疾患や腎臓の形態異常が見られることもあります。
• 学習障害：知的能力には問題がない場合が多いですが、空間認知や数学的な分野での困難を感じることがあります。

診断方法

ターナー症候群の診断には、以下のような検査が行われます：

• 身体検査：身長や体型、特定の身体的特徴を確認します。
• 染色体検査：血液検査を行い、染色体の数や構造の異常を調べます。
• 画像診断：心臓や腎臓の異常を確認するための超音波検査やMRIが行われることがあります。

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