猫鳴き症候群 - 産まれる前の初めての健康診断

遺伝子疾患に関する記事

猫鳴き症候群

猫鳴き症候群とは?

この症候群は医学的には“5p欠失症候群”とも呼ばれる遺伝子疾患で、赤ちゃんが猫の鳴き声に似た高い声で泣くことが特徴的な病気です。

その名前から動物の猫と関係があるように思えるかもしれませんが、実際には赤ちゃんの泣き声が猫に似ているため、このように呼ばれるようになりました。

猫鳴き症候群の原因

猫鳴き症候群の主な原因は、5番目の染色体の一部が欠けていること(5p欠失)です。

この欠失は遺伝子の突然変異によって起こるもので、親から遺伝するケースは少なく、多くの場合、赤ちゃんが初めてのケースとなります。

具体的な原因は現在の医学でも完全には解明されていませんが、偶発的な染色体の異常が原因と考えられています。

この病気を持つ赤ちゃんは、日本では約1万人に1人の割合で生まれており、非常に珍しい疾患とされています。

症状

猫鳴き症候群の症状は、以下のような特徴的なものがあります:

  1. 高音の泣き声
    名前の由来にもなっている特徴です。赤ちゃんが猫の鳴き声のような高い音で泣くことがあります。
  2. 成長の遅れ
    体重や身長の増加がゆっくりで、他の赤ちゃんに比べて発育が遅れることがよくあります。
  3. 顔の特徴
    特有の顔つきになることがあります。例として、離れた目、低い耳の位置、小さい顎などが挙げられます。
  4. 知的発達の遅れ
    軽度から重度までの知的障害を伴うことがあります。

ただし、支援やリハビリを受けることで、多くの子どもたちは個性を活かした成長を遂げます。

猫鳴き症候群は決して多くない疾患ですが、正しい知識を持つことで、より安心して赤ちゃんを迎え入れる準備ができます。

当院は“ママに寄り添える医療”をモットーに、NIPT検査を通じて妊婦さんをサポートいたします。まずはお気軽にご相談ください。