【公式】 産まれる前の初めての健康診断

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What Is NIPT?

NIPTってなんだろう?

NIPTとは、出生前診断の一つ。

お腹の中で過ごしている赤ちゃんの事を母親の血液を使用して、染色体疾患の可能性について判定します。
妊娠してから初めて耳にしたという方も多いかと思います。
実際日本におけるNIPTの始まりは、2013年からとまだまだ新しい検査です。

NIPTによって染色体疾患の可能性を知ることは、決して悪い事ではありません。
私たちは、ご夫婦やご家族には知る権利を有していると考えております。
疾患の可能性があるとわかった場合、今後の過ごし方を考え決定する機会を作る事ができます。更に妊娠期間から先天性疾患に関して専門機関への相談やこれから必要となる治療法や受けられる支援について調べ、事前準備へと繋がり、赤ちゃんの健やかな成長にも寄与できると考えております。

About the disease

NIPTの検査項目について

当院でのNIPTは1~22番(13・18・21番を含む)トリソミーの判定、染色体異数性、
特定の染色体微少欠失、ご希望の方は性別判定を実施しております。

  • 染色体異数性
  • 染色体微小欠失
  • 性染色体検査
  • 1~22番染色体異常が調べられます
    (代表的な13・18・21番を含む)

    • ダウン症 21番トリソミー
    • エドワーズ症候群 18番トリソミー
    • パトウ症候群 13番トリソミー

    染色体数異数性とは?

    • トリソミー 染色体が1本多い
    • ダイソミー 正常な染色体
    • モノソミー 染色体が1本少ない

    染色体の本数に増減がある事を
    染色体異数性と言います。
    この増減によって、様々な疾病の原因となります。

    ダウン症について21番
    トリソミー

    出生率
    約700人~1,000人に1人
    症状
    特徴的な顔つき、知的障害 など
    合併症
    白血病、内分泌系疾患、先天性心疾患 など
    予後
    予後は13,18トリソミーと比べ良好であり、
    ダウン症の多くのお子様が成人になります。
    しかし、ダウン症の症状は個人毎で異なり、
    全てのお子様の予後が良好であるとは限りません。

    エドワーズ症候群について18番
    トリソミー

    出生率
    約8,000人~10,000人に1人
    症状
    小さい体格、揺り椅子状足底 など
    合併症
    心臓、肺、消化管などに重度の異常 など
    予後
    18番トリソミーの場合、多くが流産となります。
    しかし出産できたとしても、生後すぐに亡くなって
    しまいます。1歳まで生存できるお子様もいますが
    極めて稀な例です。

    パトウ症候群13番
    トリソミー

    出生率
    約3,000人~10,000人に1人
    症状
    成長障害、口唇裂と口蓋裂 など
    合併症
    心疾患、重度な知的障害、生殖器の異常 など
    予後
    生後1ヶ月以内に80%が亡くなってしまい、1年以上
    生存するお子様は10%未満です。
  • 染色体微小欠失では
    以下の疾患について調べます

    • 1p36欠失症候群 1p36欠失
    • ウォルフ・
      ヒルシュホーン症候群 4p16.3
    • 猫鳴き症候群 5p15.2
    • プラダー・
      ウィリー症候群 15q11.2
    • アンジェルマン
      症候群 15q11.2
    • ディジョージ
      症候群 22q11.2

    染色体微小欠失とは?

    • 染色体の一部に欠けが
      生じている状態

    染色体の一部が欠失している疾患。
    欠失の部位や大きさによって、症状は様々です。
    NIPTでは、全ての欠失、微少欠失を判定
    する事はできません。

    1p36欠失症候群について

    出生率
    約40,000人に1人
    症状
    特徴的な顔貌、先天性心疾患、精神発達遅延 など
    合併症
    1番染色体の1p36領域欠失
    予後
    1p36欠失症候群としてみられる、症状、欠失の程度に
    よって予後は異なりますが、知的障害は生涯続くと考え
    られております。

    ウォルフ・ヒルシュホーン症候群について

    出生率
    約50,000人に1人
    症状
    特徴的な顔貌、摂食障害、成長障害 など
    合併症
    4番染色体の短腕の欠失などが原因と考えられる
    予後
    合併症として見られる、心疾患程度などにより予後が
    異なります。

    猫鳴き症候群について

    出生率
    約50,000人に1人
    症状
    特徴的な顔貌、先天性心疾患、精神運動発達遅延 など
    合併症
    5番染色体の一部欠失
    予後
    重篤な合併症が無ければ、予後は良好です。
    症状に応じた治療を行っていく事で成人まで生存する
    方もいます。

    プラダー・ウィリー症候群について

    出生率
    約15,000人に1人
    症状
    約15,000人に1人
    合併症
    15番染色体q11-q13の欠失などが原因と考えられる
    予後
    肥満を起因とした心血管障害、糖尿病などにより予後が
    左右されます。

    アンジェルマン症候群について

    出生率
    約15,000人に1人
    症状
    知的障害、てんかん、睡眠障害 など
    合併症
    15番染色体q11-q13の働きが失われる事や欠失が
    原因と考えられる
    予後
    発達の遅れが目立ちますが、命に直結する合併症は
    見られず、寿命は一般の人とほぼ変わりません。

    ディジョージ症候群について

    出生率
    約6,000人に1人
    症状
    先天性心疾患、特徴的な顔貌、胸腺の形成不全など
    合併症
    22番染色体の22q11.2の微細な欠失
    予後
    心内修復手術など心疾患への治療を行う事で、激しい
    運動などは制限される事は多いですが、日常生活を送れる
    方もおります。
  • 性染色体異数性では
    以下の疾患について調べます

    • ターナー症候群
    • クラインフェルター症候群
    • XXX症候群
      (トリプルX症候群)
    • XYY症候群
      (ヤコブ症候群)

    染色体数異数性とは?

    • トリソミー 染色体が1本多い
    • ダイソミー 正常な染色体
    • モノソミー 染色体が1本少ない

    染色体の本数に増減がある事を染色体異数性と言います。
    性染色体も増減によって、様々な疾病の
    原因となります。

    ターナー症候群について

    出生率
    出生女児の約2,500人に1人
    症状
    低身長、リンパ浮腫、大動脈縮窄症、翼状頸、
    不妊症、高血圧 など
    合併症
    X染色体の一部欠失や1本しかないなど
    予後
    合併症に対して適切な治療を行う、疾病の早期発見など
    により、寿命は一般の方とほぼ変わりません。

    クラインフェルター症候群について

    出生率
    出生男児の約500人に1人
    症状
    女性化乳房、高身長であり長い腕と脚、学習障害、
    不妊症 など
    合併症
    過剰なX染色体が原因
    予後
    寿命は一般の方と同じですが、悪性腫瘍など発症しや
    すく、生命を脅かす場合もあるので、早期発見・治療が
    重要となります。

    XXX症候群(トリプルX症候群)について

    出生率
    出生女児の約1,000人に1人
    症状
    知的障害、不妊症 など
    合併症
    過剰なX染色体が原因
    予後
    将来的な妊娠がしづらいという点を除けば、日常生活を
    送るにあたりあまり問題はないと考えられております。

    XYY症候群(ヤコブ症候群)について

    出生率
    出生男児の約1,000人に1人
    症状
    高い身長、 学習障害、 注意欠如や多動症 など
    合併症
    過剰なY染色体が原因
    予後
    行動障害のリスクが高いですが、臓器などに異常は、
    ほとんど無い為寿命も一般的な人と同じです。

Plan

検査プラン

  • ミニマムプラン(どれか1つ)

    検査料金

    53,900

    円(税込)

    13番、18番、21番トリソミー検査のどれか1つをご選択頂き、検査を行います。
    検査をピンポイントにする事で費用を抑えております。

    • 染色体異数性検査

      13番、18番、21番の内ご選択頂いた染色体の異数性を調べます。

      • パトウ症候群

        13トリソミー

      • エドワーズ症候群

        18トリソミー

      • ダウン症

        21トリソミー

      上記3つの内どれか1つを検査

    • 性別判定検査

      ※性別は調べられません

  • スタンダードプラン

    検査料金

    134,200

    円(税込)

    13番、18番、21番トリソミー検査の3種類、性染色体異数性のみ検査を行います。

    • 染色体異数性検査

      13番、18番、21番染色体の異数性を調べます。

      • パトウ症候群

        13トリソミー

      • エドワーズ症候群

        18トリソミー

      • ダウン症

        21トリソミー

    • 性染色体検査

      性染体色異数性を調べます。

      • ターナー症候群

      • クライン
        フェルター
        症候群

      • XXX症候群(トリプルX症候群)

      • XYY症候群(ヤコブ症候群)

  • プレミアムプラン

    検査料金

    169,400

    円(税込)

    1〜22番トリソミー検査をはじめとした染色体異数性や染色体の微小欠失を検査します。
    当検査で判定可能な項目を全て網羅したプランです。

    • 染色体異数性検査

      1番〜22番染色体の異数性を調べます。

      • パトウ症候群

        13トリソミー

      • エドワーズ症候群

        18トリソミー

      • ダウン症

        21トリソミー

      • 1番

        1番染色体

      • 2番

        2番染色体

      • 3番

        3番染色体

      • 4番

        4番染色体

      • 5番

        5番染色体

      • 6番

        6番染色体

      • 7番

        7番染色体

      • 8番

        8番染色体

      • 9番

        9番染色体

      • 10番

        10番染色体

      • 11番

        11番染色体

      • 12番

        12番染色体

      • 14番

        14番染色体

      • 15番

        15番染色体

      • 16番

        16番染色体

      • 17番

        17番染色体

      • 19番

        19番染色体

      • 20番

        20番染色体

      • 22番

        22番染色体

    • 微小欠失検査

      染色体の部分的な欠失を調べます。

      • 1p36欠失症候群

      • ウォルフ・ヒルシュホーン
        症候群

      • 猫鳴き症候群

      • プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン
        症候群

      • ディジョージ
        症候群

    • 性染色体検査

      性染体色異数性を調べます。

      • ターナー症候群

      • クライン
        フェルター
        症候群

      • XXX症候群(トリプルX症候群)

      • XYY症候群(ヤコブ症候群)

    • 性別判定検査

      ※ご希望の方のみ

      • 男の子(XY)

      • 女の子(XX)

  • オプション

    • 確定診断費用共済

      NIPTの検査結果が陽性と判定された方を対象に羊水検査費用を最大で20万円(税込)まで補助いたします。
      費用の補助には基準を設けております。

      補助基準
      (1)1~22番染色体および、性染色体に陽性反応があった場合、Gバンド法・qf-PCR法の検査費が補助対象となります。
      (2)微小欠失が陽性と判定された場合、Gバンド法・qf-PCR法・マイクロアレイ法の検査費が補助対象となります。
      オプション費:8,000円(税込)

    • 検査結果郵送

      検査結果はマイページよりご確認頂いておりますが、ご希望の方は書面にてお伝えする事も可能です。なお、検査結果レポートの発行には別途費用が発生いたします。
      オプション費:3,000円(税込)

Features

当検査の特徴

正しく陽性を示す感度と陰性を示す特異度は共に

98~99

%
の精度

  • 01

    高い正確性を誇る検査

    NIPT検査は染色体異数性を非確定検査でありながら、98~99%という高い正確性で検出することができます。検査は、米イルミナ社の完全子会社であるベリナタヘルス社へ検査を委託しております。

  • 02

    母体と胎児に負担の少ない検査

    母親から採血しその血液を検体とするので、母子共に負担が少なく、安全な検査です。

  • 03

    35歳未満でも検査が可能

    NIPTの実施には条件を設けている施設も多々ありますが、当院では「知る権利」はどなたにもあるべきと考え年齢制限といった条件は設けておりません。

  • 04

    妊娠10週0日から検査可能

    妊娠が分かってから、10週0日より検査をお受けする事ができます。

Message

赤ちゃんの声を
ママとパパに伝えるお手伝。

お腹の赤ちゃんは、声をあげてくれています。
だけどその声は、とても小さく聞き逃してしまいます。
その小さい声を赤ちゃんに代わって ”わかる” 形で
ママとパパにお伝えするのが私たちの役目であり、
NIPTという検査であると考えております。

Flow

検査の流れ

  • 新規ユーザー登録

    「ご予約はこちら」より、新規ユーザー登録をお願いいたします。

  • ご予約

    出産予定日、カウンセリングのご予約、マイページの確認必須項目の①〜⑥までを、事前カウンセリング前までにお済ませ下さい。

  • 事前カウンセリング

    ご予約日時になりましたら、LINEにて「通話リクエスト」をお送りしますので、そこから電話をおかけください。
    (通話にてオンラインカウンセリングをおこないます。)

  • 採血

    提携クリニックにお越しいただき、採血を行います。

  • 結果の通知

    採血後、10日〜2週間前後で結果をお知らせいたします。

Q&A

よくある質問

  • Q1

    35歳未満ですが検査を受けられますか?

    年齢制限なく、妊娠10週0日以降であれば、当院のNIPTをお受けする事ができます。また、夫婦揃ってでのご来院でないと受けられないといった制限も設けておりませんのでどなたでも検査をお受けできます。

  • Q2

    NIPTはいつから受ける事ができますか?

    検査(採血日)は、妊娠10週0日~40週0日までの検体を承ることができます。
    オンラインカウンセリングやオンライン診療のご予約は、10週0日より前の週数でもお受けいただけますので、ご希望の日時でご予約ください。

  • Q3

    結果が出るまでどれくらいですか?

    検体が検査所に到着後、混雑状況にもよりますが、おおよそ1〜2週間ほどで結果の通知を行っております。
    また、検査場が混雑していない日などに限りますが、最短の方で3〜5日後に結果の通知が出来ることもあります。

  • Q4

    検査結果はどこで確認するのでしょうか?

    検査結果はマイページよりご確認頂けます。閲覧期限は結果が通知された日から3か月です。
    検査結果通知書の送付をご希望の場合にはお申しつけください。

  • Q5

    検査レポートを受け取ることはできますか?

    検査場から届く検査レポート(英語表記)は、お渡しできません。翻訳して検査結果通知書に記載してから患者様に通知しております。検査レポートはお渡しできない事にご納得いただけた方のみ、検査を承ります。

  • Q6

    NIPTは保険適用となりますか?

    NIPTは自費診療となりますので、保険は適用されません。

  • Q7

    母子手帳とエコー写真の登録をしないと、
    検査は受けられませんか?

    検査対象者か医師が事前に確認している為、登録必須項目の画像がない方は検査を承れません。
    オンライン診療の予約日までに、エコー写真の登録は必須です。

    母子手帳がまだお手元に無い方は、採血日までに母子手帳の画像登録をしていただけましたら、オンライン診療はお受けいただけますので、その際はお友達登録していただいているLINEか、お電話にてクリニックにその旨ご連絡ください。

  • Q8

    日本語がわからない方のご予約は可能でしょうか?

    日本語がわからない方のご予約は承っておりません。日本語がわからないけど予約したいという方は、オンライン診療の際に通訳同伴して頂くか、お電話をスピーカーにして通訳して頂ける状態にできる方は、ご予約可能です。

  • Q9

    検査機器はどこのを採用されていますか?

    イルミナ社(Illumina, Inc.)です。

  • Q10

    検査機関はどこでしょうか?

    ベリナタヘルス社(Verinata Health, Inc.)です。
    アメリカのカリフォルニア州にある検査機関です。ベリナタヘルス社は、イルミナ社の100%子会社です。

  • Q11

    インスタなどを見て検査を検討していますが、
    新しいクリニックなので
    少し不安です。

    クリニック自体は新しいですが、医師やスタッフは全員産科、婦人科で長年勤務経験がありますので、お気軽にご相談ください。

  • Q12

    お支払い方法は、どの様な方法がありますか?

    オンライン診療の方は、診療終了後にLINEにお会計のリンクをお送りしますので、そこから決済をお願いします。クレジットカード、一括払いになります。

    来院診療の方は、診療終了後にクリニックにてお会計をいたします。お支払い方法は、現金払い、クレジットカード(一括、分割、ボーナス)払い、電子マネー決済(交通系など)、QR決済(PayPayなど)が対応可能です。

  • Q13

    そちらで羊水検査は受けられますか?

    羊水検査は主治医の元で受けることを推奨しておりますので、かかりつけの病院にてお受けください。(当院からご紹介などは、いたしておりません。)

  • Q14

    お支払い後に流産してしまったら、
    返金はしてもらえますか?

    採血前でしたら、返金対応はいたしておりますのでご安心ください。
    採血日にお支払いしたい方は、オンライン診療ではなく、来院診療の方でご予約ください。

  • Q15

    予約を変更やキャンセルしたい時はどうしたら良いですか?

    2日前までは、マイページからご変更やキャンセルが可能です。
    予約日の当日と前日は、クリニックにご連絡ください。
    ご連絡いただいた方からは、変更料やキャンセル料はいただいておりません。

Clinic list

クリニック紹介

選択された都道府県にはクリニックがございません。