NIPTで判定する疾病について〜ダウン症について〜

こんにちは！ うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です！

今回は、NIPTで分かる疾病の特徴や症状などをご説明していきたいと思います👩‍⚕️

ダウン症とは21番染色体のトリソミーが原因として発症します。 このトリソミーとは2本あるべき染色体が何らかの原因により3つになっている状態の事を言います。

ダウン症はママの年齢が高齢になると発症の可能性が高まると言われており、 40代と20代では発症する確率が大きく変わる事がわかっております。

出生率としては、おおよそ700~1000人に1人の割合で生まれると言われており、 ダウン症の主な症状として、特徴的な顔つき、知的障害などが挙げられます。 合併症は、白血病、内分泌系疾患、先天性心疾患などがあります。 しかし、これら全ての症状を持っているというわけではなく、症状の度合いは個人差があります。

予後は13,18トリソミーと比べ良好ではありますが、合併症の度合いによって異なります。 しかし、成人となり元気に過ごされている方も多くいらっしゃいます。

NIPTではダウン症の可能性を高い精度で判定する事ができます。 お腹の赤ちゃんの事が気になるという方はぜひ私達へご相談ください！