NIPTで判定する疾病について〜エドワーズ症候群〜

こんにちは！
うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です！

今回は、エドワーズ症候群についてお話ししていきたいと思います👩‍⚕️

エドワーズ症候群とは18番染色体のトリソミーが原因として発症します。
このトリソミーとは2本あるべき染色体が何らかの原因により3つになっている状態の事を言います。

出生率はおおよそ8,000~10,000人に1人の割合で産まれてくると言われておりますが、エドワーズ症候群の多くは流産となり、無事に産まれてきたとしても、生後まもなく亡くなってしまう疾病です。
産まれてきた赤ちゃんは小さい体格、揺り椅子状足底などの身体的特徴を持っており、加えて心臓や肺、消化器などに重度な異常が見られます。
合併症など生まれ持った症状が重く、1歳まで生存できる赤ちゃんもいますが、極めて稀な例です。

NIPTではエドワーズ症候群の可能性を高い精度で判定する事ができます。
お腹の赤ちゃんの事が気になるという方はぜひ私達へご相談ください！