ターナ症候群について

こんにちは！
うまれるまえのはじめてのけんこうしんだん 編集部です！
少し間が空いてしまいましたが、染色体異数性により発症する疾患についてご説明したいと思います👩‍⚕️

今回はターナー症候群についてです。
この疾患は、出生女児の約2,500人に1人の割合で生まれてくると言われており、
X染色体の一部に欠失、または、1本しかないなどの原因によって発症します。

主な症状は、リンパ浮腫、大動脈縮窄症、翼状頸、不妊症、高血圧などなど。

疾患を完治させる治療を行う事はできませんが、合併症に対して適切な治療を行う、疾病の早期発見などによって、寿命は一般の方とほぼ変わらないと言われております。

ターナー症候群は見た目だけでは診断できない場合もあり、思春期頃に見られる生理がこないとった症状が見られてから医療機関を受診し、診断されるケースもございます。
NIPTなどによって、疾病の可能性を知り、適切な治療を早期に始められるように準備する事によって、思わぬ合併症や予防に繋がると私たちは考えております👩‍⚕️