XXX症候群(トリプルX症候群) - 産まれる前の初めての健康診断

遺伝子疾患に関する記事

XXX症候群(トリプルX症候群)

トリプルX症候群とは?

トリプルX症候群は、女性にのみ見られる染色体異常の一つです。

通常、女性の性染色体はXXの組み合わせを持っていますが、トリプルX症候群では性染色体がXXXと1本多くなっています。この状態は染色体異常の中でも比較的軽度なものとされています。

この症候群は約1,000人に1人の割合で生まれると言われており、特に妊娠中の母親が特別な原因を持つわけではありません。偶然に起こる染色体のエラーが原因です。

主な特徴と症状

トリプルX症候群の特徴や症状は人それぞれ異なりますが、以下のような共通点が見られることがあります。

身体的な特徴

  • 身長が平均よりも高めになることが多い
  • 筋肉の緊張が低下する(乳幼児期)
  • 指や足の形がやや長い

発達や知的な影響

  • 言語やコミュニケーション能力の発達がゆっくりする場合がある
  • 学習障害がみられることがある(特に読み書きや計算)
  • 感情面でのサポートが必要になることもある

健康面への影響

  • 思春期以降、生理不順や早発閉経のリスクがある
  • 一部の女性で不妊の可能性が指摘されている

ただし、これらの症状が必ずしもすべての方に見られるわけではありません。トリプルX症候群を持っていても、まったく気付かず健康に生活を送っている女性も多くいます。

トリプルX症候群の診断方法

トリプルX症候群は、染色体の数を調べることで診断されます。妊娠中の場合は、NIPT検査や羊水検査を通じてこの異常を確認することができます。

NIPT検査とは?

NIPT(非侵襲的出生前検査)は、母体の血液を採取するだけで胎児の染色体異常を調べることができる安全な検査方法です。

この検査では、トリプルX症候群だけでなく、ダウン症候群(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)なども検出可能です。

当院では、正確性と安全性を重視したNIPT検査を提供しています。

初めて検査を受ける方も安心していただけるよう、事前のカウンセリングを大切にしていますので検査を受けるかどうかに迷っている方も、まずはお気軽にご相談ください。