プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群
プラダー・ウィリー症候群とは？
プラダー・ウィリー症候群（Prader-Willi syndrome）は、15番染色体に起こる遺伝子異常が原因で発症する病気です。この症候群の特徴としては、以下のようなものがあります。
主な特徴
- 低身長や筋力の低下
- 新生児期の哺乳困難（吸う力が弱い）
- 幼少期以降の食欲過剰と肥満傾向
- 知的発達の遅れや学習障害
- 感情のコントロールが難しい場合がある
原因
この症候群は、15番染色体の父親由来の遺伝子の欠失または異常によって引き起こされます。遺伝子の異常は偶発的に発生することがほとんどで、親から直接遺伝するケースはまれです。
アンジェルマン症候群とは？
アンジェルマン症候群（Angelman syndrome）は、同じく15番染色体に関連する遺伝子異常によって引き起こされる疾患です。プラダー・ウィリー症候群とは異なり、母親由来の遺伝子の欠失や異常が原因となります。
主な特徴
- 発達の遅れ（歩くのが遅い、言葉が遅れるなど）
- てんかんの発作が見られることがある
- 特徴的な笑顔や、笑いの多い性格
- 運動機能の障害（バランスを取るのが難しい）
- 睡眠障害がある場合も
原因
この症候群は、15番染色体の母親由来の遺伝子が欠失している場合や、遺伝子の働きが停止している場合に発症します。
プラダー・ウィリー症候群と同じく、偶発的に発生することがほとんどです。
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