クラインフェルター症候群 - 産まれる前の初めての健康診断

遺伝子疾患に関する記事

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群とは?

クラインフェルター症候群(Klinefelter Syndrome)とは、男性に見られる遺伝子疾患の一つで、性染色体に異常が生じることで発症します。

通常、男性はXY、女性はXXという性染色体の組み合わせを持っていますが、この症候群では男性がX染色体を1本多く持つ(XXYなど)ことが特徴です。発症頻度はおおよそ500–600人に1人と言われており、特に珍しい疾患ではありません。

クラインフェルター症候群の症状

クラインフェルター症候群の症状は人によって異なりますが、以下のような特徴が見られることが多いです:

小児期

  • 言葉の発達が少し遅れることがあります。
  • 運動能力の発達がゆっくりしている場合も。
  • 集中力や記憶力が他の子供よりも少し劣ることがある。

思春期

  • 身長が平均より高くなる傾向があります。
  • 筋肉量が少なく、体つきが細いことが多いです。
  • 思春期に入っても、声変わりや体毛の増加が少ないことがあります。
  • 精巣や陰茎の発育が十分でない場合があります。

成人期

  • 不妊症の原因になることがあります。
  • テストステロン(男性ホルモン)の分泌が少なくなるため、筋肉量や骨密度が低下する可能性があります。
  • 乳腺肥大(男性にも胸が膨らむ症状)が見られることがあります。

クラインフェルター症候群の診断

診断には、染色体検査やホルモン検査が必要です。NIPT(非侵襲的出生前検査)は、妊娠中に胎児の染色体異常を調べることができる検査で、クラインフェルター症候群の可能性も検出することができます。

クラインフェルター症候群は特別なことではありません

クラインフェルター症候群を持つ方は珍しくなく、多くの方が適切な治療を受けて、社会の中で活躍されています。

この疾患を正しく理解し、必要な支援を受けることで、より豊かな生活を送ることができます。

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