ヤコブ症候群とは？

ヤコブ症候群という言葉を初めて耳にする方も多いかもしれません。このページでは、ヤコブ症候群について分かりやすくご説明します。

ヤコブ症候群とは？

ヤコブ症候群（47,XYY症候群）は、男性に見られる染色体異常の一つです。通常、私たちの体の細胞には46本の染色体が含まれていますが、ヤコブ症候群の男性は性染色体が1本多い47本（XYY）を持っています。この症候群は約1,000人から2,000人に1人の割合で生まれると言われています。

ヤコブ症候群の特徴

ヤコブ症候群の特徴は非常に個人差が大きいですが、一般的には以下のような傾向があります。

身体的特徴

• 身長が平均より高い
• 運動能力にやや劣る場合がある

発達や行動の特徴

• 言語の発達が遅れることがある
• 学習障害が見られる場合もある
• 感情のコントロールが難しいと感じることがある

ただし、これらの特徴が必ずしも全ての方に当てはまるわけではありません。

ヤコブ症候群は遺伝するの？

ヤコブ症候群は遺伝によるものではありません。この染色体異常は受精時に偶然発生するもので、両親からの遺伝的要因とは関係がありません。

そのため、誰にでも起こりうる可能性があります。

銀座三越前クリニックでできること

当クリニックでは、NIPT検査を通じて妊娠中の不安を少しでも軽減できるようサポートしています。まずはお気軽にご相談ください

トリプルX症候群とは？

トリプルX症候群は、女性にのみ見られる染色体異常の一つです。

通常、女性の性染色体はXXの組み合わせを持っていますが、トリプルX症候群では性染色体がXXXと1本多くなっています。この状態は染色体異常の中でも比較的軽度なものとされています。

この症候群は約1,000人に1人の割合で生まれると言われており、特に妊娠中の母親が特別な原因を持つわけではありません。偶然に起こる染色体のエラーが原因です。

主な特徴と症状

トリプルX症候群の特徴や症状は人それぞれ異なりますが、以下のような共通点が見られることがあります。

身体的な特徴

• 身長が平均よりも高めになることが多い
• 筋肉の緊張が低下する（乳幼児期）
• 指や足の形がやや長い

発達や知的な影響

• 言語やコミュニケーション能力の発達がゆっくりする場合がある
• 学習障害がみられることがある（特に読み書きや計算）
• 感情面でのサポートが必要になることもある

健康面への影響

• 思春期以降、生理不順や早発閉経のリスクがある
• 一部の女性で不妊の可能性が指摘されている

ただし、これらの症状が必ずしもすべての方に見られるわけではありません。トリプルX症候群を持っていても、まったく気付かず健康に生活を送っている女性も多くいます。

トリプルX症候群の診断方法

トリプルX症候群は、染色体の数を調べることで診断されます。妊娠中の場合は、NIPT検査や羊水検査を通じてこの異常を確認することができます。

NIPT検査とは？

NIPT（非侵襲的出生前検査）は、母体の血液を採取するだけで胎児の染色体異常を調べることができる安全な検査方法です。

この検査では、トリプルX症候群だけでなく、ダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）なども検出可能です。

当院では、正確性と安全性を重視したNIPT検査を提供しています。

初めて検査を受ける方も安心していただけるよう、事前のカウンセリングを大切にしていますので検査を受けるかどうかに迷っている方も、まずはお気軽にご相談ください。

クラインフェルター症候群とは？

クラインフェルター症候群（Klinefelter Syndrome）とは、男性に見られる遺伝子疾患の一つで、性染色体に異常が生じることで発症します。

通常、男性はXY、女性はXXという性染色体の組み合わせを持っていますが、この症候群では男性がX染色体を1本多く持つ（XXYなど）ことが特徴です。発症頻度はおおよそ500–600人に1人と言われており、特に珍しい疾患ではありません。

クラインフェルター症候群の症状

クラインフェルター症候群の症状は人によって異なりますが、以下のような特徴が見られることが多いです：

小児期

• 言葉の発達が少し遅れることがあります。
• 運動能力の発達がゆっくりしている場合も。
• 集中力や記憶力が他の子供よりも少し劣ることがある。

思春期

• 身長が平均より高くなる傾向があります。
• 筋肉量が少なく、体つきが細いことが多いです。
• 思春期に入っても、声変わりや体毛の増加が少ないことがあります。
• 精巣や陰茎の発育が十分でない場合があります。

成人期

• 不妊症の原因になることがあります。
• テストステロン（男性ホルモン）の分泌が少なくなるため、筋肉量や骨密度が低下する可能性があります。
• 乳腺肥大（男性にも胸が膨らむ症状）が見られることがあります。

クラインフェルター症候群の診断

診断には、染色体検査やホルモン検査が必要です。NIPT（非侵襲的出生前検査）は、妊娠中に胎児の染色体異常を調べることができる検査で、クラインフェルター症候群の可能性も検出することができます。

クラインフェルター症候群は特別なことではありません

クラインフェルター症候群を持つ方は珍しくなく、多くの方が適切な治療を受けて、社会の中で活躍されています。

この疾患を正しく理解し、必要な支援を受けることで、より豊かな生活を送ることができます。

銀座三越前クリニックができること

妊娠中の検査は、大切な赤ちゃんとご自身の未来を見据えるための一歩です。

初めての方でも安心してお話しいただける環境を整えておりますので、ぜひお気軽にお問い合わせください。

ターナー症候群とは？

ターナー症候群は、性染色体に異常が生じることで発症する先天性の疾患です。通常、女性は2本のX染色体を持っていますが、ターナー症候群の方はX染色体の一部または全部が欠けている場合があります。

この染色体異常が原因で、身体的および発育上の特徴が現れることがあります。

ターナー症候群は約2,500人の女性に1人の割合で発生すると言われており、比較的珍しい疾患です。

ターナー症候群の主な症状

ターナー症候群の症状は個人差がありますが、一般的には以下のような特徴が見られます：

• 身長の低さ：成長が遅れ、成人期でも平均よりも低い身長になることが多いです。
• 思春期の発達遅延：思春期における性的発達が遅れる、または起こらないことがあります。
• 不妊：卵巣機能の低下により、自然妊娠が難しい場合があります。
• 身体的特徴：首が短く見える（翼状頸）、手足がむくみやすいなどの身体的特徴が見られることがあります。
• 心臓や腎臓の異常：特定の心臓疾患や腎臓の形態異常が見られることもあります。
• 学習障害：知的能力には問題がない場合が多いですが、空間認知や数学的な分野での困難を感じることがあります。

診断方法

ターナー症候群の診断には、以下のような検査が行われます：

• 身体検査：身長や体型、特定の身体的特徴を確認します。
• 染色体検査：血液検査を行い、染色体の数や構造の異常を調べます。
• 画像診断：心臓や腎臓の異常を確認するための超音波検査やMRIが行われることがあります。

私たちは「ママに寄り添える医療」をモットーに、初めての方でも安心してご利用いただける環境をご用意していますので、まずはお気軽にご相談ください。

ディジョージ症候群とは？

ディジョージ症候群（DiGeorge Syndrome）は、染色体の異常により引き起こされる病気の一種です。正式には「22q11.2欠失症候群」とも呼ばれます。

この名前の通り、22番染色体の特定の部分が欠失していることで、さまざまな症状が現れます。

主な症状

ディジョージ症候群では、以下のような症状が見られることがあります：

• 心臓の先天性疾患 生まれつき心臓に異常があるケースが多く、手術が必要となる場合もあります。
• 免疫機能の低下 胸腺の発育が不完全な場合、免疫力が低下し、感染症にかかりやすくなることがあります。
• 発達の遅れや学習障害 言語や運動の発達が他の子どもより遅れる場合があります。
• 顔の特徴的な形状 口蓋裂（こうがいれつ：上あごの形成異常）や、目や鼻の特徴的な形状が見られることがあります。
• 低カルシウム血症 副甲状腺の機能不全により、血中カルシウムの値が低くなることがあります。

ただし、すべての症状が一度に現れるわけではなく、軽症から重症まで個人差が大きいのが特徴です。

原因について

ディジョージ症候群は、遺伝的な要因が主な原因です。22番染色体の一部が欠けてしまうことが原因ですが、これは通常、偶然に起こります。

家族に同じ症候群の方がいない場合でも発生する可能性があります。

NIPTでディジョージ症候群を調べることはできるの？

当クリニックで提供しているNIPT（新型出生前診断）は、胎児の染色体異常を調べるための検査です。

通常は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーがメインの検査対象ですが、オプションとしてディジョージ症候群を含む22q11.2欠失症候群を調べることが可能な場合もあります。

検査は妊娠10週目以降に行うことができ、母体の血液を採取するだけなので、リスクの少ない方法です。

この検査を受けることで、ご家族にとって安心材料の一つになるかもしれません。

妊娠中の検査や診断については、不安なことや分からないことが多いと思います。

もしNIPTやディジョージ症候群について気になることがあれば、ぜひ一度ご相談ください。

プラダー・ウィリー症候群とは？

プラダー・ウィリー症候群（Prader-Willi syndrome）は、15番染色体に起こる遺伝子異常が原因で発症する病気です。この症候群の特徴としては、以下のようなものがあります。

主な特徴

• 低身長や筋力の低下
• 新生児期の哺乳困難（吸う力が弱い）
• 幼少期以降の食欲過剰と肥満傾向
• 知的発達の遅れや学習障害
• 感情のコントロールが難しい場合がある

原因

この症候群は、15番染色体の父親由来の遺伝子の欠失または異常によって引き起こされます。遺伝子の異常は偶発的に発生することがほとんどで、親から直接遺伝するケースはまれです。

アンジェルマン症候群とは？

アンジェルマン症候群（Angelman syndrome）は、同じく15番染色体に関連する遺伝子異常によって引き起こされる疾患です。プラダー・ウィリー症候群とは異なり、母親由来の遺伝子の欠失や異常が原因となります。

主な特徴

• 発達の遅れ（歩くのが遅い、言葉が遅れるなど）
• てんかんの発作が見られることがある
• 特徴的な笑顔や、笑いの多い性格
• 運動機能の障害（バランスを取るのが難しい）
• 睡眠障害がある場合も

原因

この症候群は、15番染色体の母親由来の遺伝子が欠失している場合や、遺伝子の働きが停止している場合に発症します。

プラダー・ウィリー症候群と同じく、偶発的に発生することがほとんどです。

私たち銀座三越前クリニックは「ママに寄り添える医療」をモットーに、ＮＩＰＴ検査を通じて妊娠中の不安や悩みにお応えします。お気軽にお問い合わせくださいませ。

猫鳴き症候群とは？

この症候群は医学的には“5p欠失症候群”とも呼ばれる遺伝子疾患で、赤ちゃんが猫の鳴き声に似た高い声で泣くことが特徴的な病気です。

その名前から動物の猫と関係があるように思えるかもしれませんが、実際には赤ちゃんの泣き声が猫に似ているため、このように呼ばれるようになりました。

猫鳴き症候群の原因

猫鳴き症候群の主な原因は、5番目の染色体の一部が欠けていること（5p欠失）です。

この欠失は遺伝子の突然変異によって起こるもので、親から遺伝するケースは少なく、多くの場合、赤ちゃんが初めてのケースとなります。

具体的な原因は現在の医学でも完全には解明されていませんが、偶発的な染色体の異常が原因と考えられています。

この病気を持つ赤ちゃんは、日本では約1万人に1人の割合で生まれており、非常に珍しい疾患とされています。

症状

猫鳴き症候群の症状は、以下のような特徴的なものがあります：

1. 高音の泣き声
   名前の由来にもなっている特徴です。赤ちゃんが猫の鳴き声のような高い音で泣くことがあります。
2. 成長の遅れ
   体重や身長の増加がゆっくりで、他の赤ちゃんに比べて発育が遅れることがよくあります。
3. 顔の特徴
   特有の顔つきになることがあります。例として、離れた目、低い耳の位置、小さい顎などが挙げられます。
4. 知的発達の遅れ
   軽度から重度までの知的障害を伴うことがあります。

ただし、支援やリハビリを受けることで、多くの子どもたちは個性を活かした成長を遂げます。

猫鳴き症候群は決して多くない疾患ですが、正しい知識を持つことで、より安心して赤ちゃんを迎え入れる準備ができます。

当院は“ママに寄り添える医療”をモットーに、ＮＩＰＴ検査を通じて妊婦さんをサポートいたします。まずはお気軽にご相談ください。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは？

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（Wolf-Hirschhorn Syndrome、WHS）は、染色体異常によって引き起こされる遺伝性の疾患です。

主に4番染色体の一部が欠失することで発症します。この欠失は、身体的特徴や発達の遅れ、健康上の問題を引き起こすことがあります。

この症候群の発症率は約1万5千人に1人といわれており、比較的まれな疾患です。発症には性別は関係ありませんが、女性の方が少し高い割合で診断されています。

主な特徴

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群の特徴は、多岐にわたりますが、以下が代表的です：

• 顔つきの特徴
  • 小さな頭（小頭症）や高い鼻根、特徴的な目の形などが見られます。
  • 時には"ギリシャの兜"と形容される独特の顔つきが特徴的です。
• 成長や発達の遅れ
  • 身体の成長が出生前から遅れる場合が多く、出生後も低体重や身長の伸びが遅いことがあります。
  • 精神的・身体的発達の遅れがあり、言語や運動能力に影響を及ぼすことがあります。
• 健康上の問題
  • 心臓疾患や腎臓の異常、てんかんのリスクが高いとされています。
  • 食事や飲み込みに関する問題もよく報告されています。
• 行動や知能の特徴
  • 穏やかで愛情深い性格の子が多いと言われていますが、知的障害やコミュニケーションの困難を伴うことがあります。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群と診断された場合、ご家族にとっても不安や戸惑いが大きいかもしれません。

しかし、同じ経験を持つ家族や支援団体とつながることで、情報や心の支えを得ることができます。

また、医療機関と連携し、必要な情報を収集しながら、最適なサポート体制を整えることが重要です。

NIPTで早期に知るという選択

妊娠中にウォルフ・ヒルシュホーン症候群の可能性を知ることは、準備と対応のための時間を確保する一助になります。

当院のNIPTでは、染色体異常に関する検査を安全かつ迅速に行えます。

「この検査を受けてみようかな」と思ったら、まずはお気軽にご相談ください。

1p36欠失症候群とは？

1p36欠失症候群（いちぴーさんろくけっしつしょうこうぐん）は、遺伝子の一部が欠けてしまうことで起こる先天性の疾患です。

この名前は、"1番染色体の短腕（p）の36番目の領域"が欠失していることに由来しています。

この症候群は比較的稀な疾患で、出生1万人に約1人の割合で見られます。症状の現れ方には個人差がありますが、主に発達の遅れや身体的な特徴、行動面の特性などがみられることが特徴です。

どんな症状があるの？

1p36欠失症候群では、次のような症状がみられることがあります：

• 発達の遅れ 言葉を話し始める時期が遅かったり、運動能力の発達がゆっくりだったりします。
• 特徴的な身体的な特徴
  • 平らな顔立ち
  • 小さな顎（小顎症）
  • 開いた目の間隔（眼間開離） などの特徴が挙げられます。
• 行動や学習の特性 注意力や集中力の困難、他人とのやりとりにおける特性が見られる場合があります。
• 健康上の問題 心臓や腎臓の異常、聴覚障害、視覚障害などの身体的な合併症がみられることも。

もちろん、これらの症状はすべての方に現れるわけではなく、一人ひとり異なります。

なぜ起こるの？

1p36欠失症候群は、染色体の一部が失われることで起こります。

この欠失は、自然に起こることがほとんどで、家族性ではない場合が多いです。そのため、ご両親が何か特別な原因をもたらしたわけではありません。

ただし、稀に遺伝性のケースも報告されています。

この場合、家族内で同じ遺伝子の変化が見られることがあります。

どのように診断するの？

1p36欠失症候群は、染色体検査や遺伝子検査によって診断されます。

特に、NIPT（新型出生前診断）では、胎児の染色体異常を調べることができます。

これにより、1p36欠失症候群を妊娠中に確認することが可能です。

妊娠中の検査で異常が疑われた場合、確定診断のためには羊水検査などの追加検査が必要になることもあります。

NIPTでわかること

NIPTは、妊娠中に行う検査のひとつで、胎児の染色体異常を調べることができます。1p36欠失症候群はもちろん、ダウン症候群や他の染色体異常もスクリーニングできます。

私たちのクリニックでは、NIPTを通じて妊娠中の不安を少しでも軽減できるよう、わかりやすい説明と親身なサポートを心がけています。

銀座三越前クリニックでは、ママに寄り添える医療をモットーとしています。不安なことや気になることがあれば、どうぞお気軽にご相談ください。

エドワーズ症候群（18トリソミー）とは

「エドワーズ症候群」は18番目の染色体が1本余分に存在することから生じる先天性疾患で、医学的には「18トリソミー」と呼ばれます。

通常、人間の細胞には父親由来・母親由来あわせて46本の染色体が存在しますが、エドワーズ症候群の場合、18番染色体が3本存在することで様々な症状があらわれます。

発生率は約6,000～8,000人に1人ほどとされ、21トリソミー（ダウン症）よりも稀ですが、決して「自分には関係ない」と言い切れない確率です。

なぜ18トリソミーが起こるの？

受精から胎児への発達過程で、卵子や精子由来の染色体分配に偶発的なエラーが起こることで、余分な18番染色体が生成されてしまいます。

この原因は特定のライフスタイルや環境で左右されるわけではなく、年齢や妊娠回数に関係なく、誰にでも起こり得ることが特徴です。

ただし、35歳以上の「高齢妊娠」において、その発生リスクがやや上昇する傾向があると報告されています。

エドワーズ症候群の特徴

エドワーズ症候群のお子さんは、出生時から低体重であることが多く、頭や顎が小さい、手指の特徴的な重なり、足の裏が丸みを帯びるなど、特有の身体的サインがみられることがあります。また、心臓や腎臓などの内臓に重篤な異常を伴うケースも多く、生命予後に大きく影響することがあります。知的発達への影響も深刻で、重度の遅れが生じやすいとされています。

残念ながら、エドワーズ症候群のお子さんは重い合併症を抱えることが多く、生存率は決して高くありません。

生後1年を迎える前にお子さんが亡くなってしまうケースが多いと報告されています。

ただし、これはあくまで統計上の数値であり、症状の重さや合併症の有無は個人差があります。医療の進歩により、少しずつサポート体制は整いつつあり、それぞれのご家族が可能な限り良い環境でお子さんを迎えられるよう、様々な取り組みがなされています。

エドワーズ症候群（18トリソミー）の分類

実はエドワーズ症候群にも、いくつかの遺伝子パターンがあります。エドワーズ症候群の場合も、下記の3タイプが知られ、ダウン症（21トリソミー）の場合と同様におおよそ以下の割合が指摘されています。

• トリソミー型（標準型）：約94％
  全ての細胞で18番染色体が3本存在するタイプです。最も一般的で、重度の症状が出やすい傾向があります。
• 転座型：約5％
  18番染色体が別の染色体に付着して（転座）いるタイプです。結果として18番染色体由来の遺伝情報が3セット存在する点は同じですが、遺伝的背景に家族性が認められる場合もあります。
• モザイク型：約1％
  一部の細胞は正常な46本の染色体を持ち、一部は18トリソミーを持つ混在状態です。モザイク型の場合、症状が若干軽くなったり、生命予後に多少の改善が見られる可能性がありますが、あくまで傾向であり、個別のケースによって違いがあります。

NIPT（新型出生前診断）でできること

妊娠中のママにとって、エドワーズ症候群のリスクを早期に知ることができれば、今後の選択や準備を計画的に行いやすくなります。近年注目を集めているNIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液を用いて胎児由来のDNA断片を分析し、トリソミー型染色体異常（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）のリスクを高精度で把握するスクリーニング検査です。

このNIPTは、母体血からの採血だけで行えるため、胎児に直接触れることなくリスクを調べることができます。そのため、流産リスクのある羊水検査や絨毛検査をいきなり行う必要がなく、特に初産で不安が大きい20～30代の妊婦さんにも安心して受けられます。もしNIPTで18トリソミーのリスクが高いと判定された場合には、確定診断を行うために羊水検査など、より正確な検査へ進むことが可能です。

選択のプロセスを大切に

妊娠中に18トリソミーなどの可能性を知ったとき、「この先どうしたらいいのだろう？」と不安が募るのは当然です。

妊娠継続の是非、出産後のサポート体制、また生後もし重度の障害を抱えるお子さんをどのように支え、育てていくかなど、考えるべきことは多岐にわたります。

エドワーズ症候群は重度の症状が多く、残念ながら長期的な生命維持が難しいケースも少なくありません。

そのため、妊娠中にあらかじめ情報を得て、パートナーやご家族としっかり話し合い、自分たちの価値観や人生設計に照らし合わせて、「もしもの場合」に備えることが大切です。

また、近年は医療・福祉・保健の専門家だけでなく、同じ経験を持つご家族たちのコミュニティがオンラインやSNSで形成されています。

情報共有や気持ちを分かち合うことで、孤独感や不安が軽減されることもあります。必要であれば、カウンセリングや医療ソーシャルワーカーのサポートを受けるのも一つの手段です。

エドワーズ症候群（18トリソミー）は、赤ちゃんやご家族にとって大きな試練となり得ます。しかし、事前にNIPTによるリスク評価を行い、十分な情報とサポートを得ることで、今後の道筋を冷静に検討することが可能です。

あなたが納得できる選択肢を見つけるために、医師やカウンセラーとじっくり話し合い、必要なサポートを受けながら進んでいきましょう。